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结节性硬化症新闻News

结节性硬化症知识Knowledge

    TSC是一种罕见病,表现为脑、皮肤、眼、心脏、肺、肾脏等诸多器官内良性肿瘤样病变,即错构瘤。

    结节性硬化症病因:

    SC是常染色体显性遗传病。有三分之二的TSC患者都属于散发性突变,并无家族史,只有三分之一的患者起病于家族(或遗传)。 由散发性突变引起的TSC患病个体内的异常基因是自己产生的。与散发病例相比,略多的家族性TSC与TSC1突变有关。 散发病例常常检出TSC2突变。还有大约15%到20%的患者虽然符合TSC临床诊断标准,却查不出TSC1或TSC2突变。这部分患者的病情与突变患者相比往往较轻。

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